有这样一群人，由于血液中缺乏一种重要的凝血因子，从小就经不起磕磕碰碰，受一点小伤就血流不止，甚至出现生命危险。他们被称为“玻璃人”，医学上称之为血友病患者。2023年4月17日是第35个“世界血友病日”，今年的主题是“人人可及：预防出血”，旨在提高全社会对血友病的关注和支持，科学防治出血，优化防治策略，提高规范诊疗能力和照护管理水平，促进人人享有治疗的机会。

如何预防和治疗血友病？血友病患者可以结婚、生宝宝吗？一起听听江苏省人民医院专家怎么说——

小伤口致流血不止 确诊血友病B

今年15岁的朱同学，是一名高二的学生。1岁时，朱同学因为感冒到医院打针，父母意外发现他胳膊上的针眼，一直止不住地渗血，在打完针好几天后，还一直有瘀斑存在。后来几经辗转，朱同学被确诊为血友病B。

从那时起，朱同学就再也离不开一种叫凝血因子9的药物，每隔7-10天就要注射一次凝血因子9。多年来，他一直生活得很小心，避免磕碰和出血的发生，但仍然经常有四肢多个关节出血、血尿发生。2023年2月，朱同学突发阑尾炎，在当地医院紧急手术治疗后，却出现反复腹痛的症状，甚至发展到便血，情况十分危急。

江苏省人民医院血液内科卢瑞南主任医师及血友病MDT团队接诊后发现，朱同学阑尾炎术后没有及时补充凝血因子9，腹腔伤口一直在出血，已出现巨大血肿，并压迫到肝脏，导致出现大量胸水、血便，如果再控制不住病情，随时有生命危险。幸运的是，经过该院血友病团队综合评估病情，拟定合理止血方案，胸腔置管抽液等治疗，患者出血症状消除，呼吸和腹痛情况明显好转，目前已经转回当地医院继续凝血因子支持治疗。

省人民医院血友病MDT团队开展治疗

预防治疗是关键

补充凝血因子可变回“正常人”

卢瑞南介绍，因为朱同学从小就明确诊断为血友病B，预防治疗方案合理，所以没有造成关节功能障碍和畸形等严重后果，学业也没耽误。“血友病患者最常见的症状就是关节出血，发生率最高的是膝、肘、踝及髋等关节。这些身体的承重关节，运动时容易出现损伤出血。”卢瑞南说。

如果反复出血得不到及时治疗，会导致患者的关节畸形甚至是功能障碍。如果患者发生关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血、内脏出血等，还可能危及生命。

卢瑞南表示，目前血友病还没有根治的方法，患者一定要重视凝血因子的预防治疗，尤其是血友病患儿的预防治疗非常关键。提前干预有利于孩子的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。“孩子如果常对父母说关节痛，可能不是大家以为的生长痛，要注意及时排查孩子的血液指标。”如果患者体内的凝血因子维持在安全水平，那么完全可以正常参加学习、运动和工作，理想状态下可以像正常人一样生活。

之前，治疗血友病的凝血因子价格昂贵，患者自付比例较高。近年来，随着国家医保政策的调整，血友病患者治疗费自付比例越来越低。“非常感谢党和政府的好政策！”朱同学的家长由衷地说道。

为血友病患者手术时输注凝血因子

专家提醒：提前基因检测 避免“血友宝宝”

有传言说“血友病传男不传女”，这是真的吗？血友病患者可以正常结婚、生宝宝吗？这些问题困扰着不少血友病患者。

事实上，血友病是一种以凝血功能异常为特征的X染色体连锁隐性遗传病。血友病遗传规律是：女传男，男发病；男传女，女携带。几乎所有血友病患者都为男性，女性罕见发病，多为携带者。血友病患者除了凝血因子有缺陷外，其他的脏器和组织都正常，可以正常恋爱和结婚。

卢瑞南介绍，由于大部分血友病为隔代遗传，所以优生优育非常关键。如果家族里有人患有血友病，夫妻双方婚前、孕前可以做基因检查，利用辅助生殖技术，最大限度地避免子代患病。

在婴幼儿时期，家长如果发现孩子经常有出血倾向、拔针后出现渗血不止、关节经常性疼痛、受到轻微磕碰后身上有瘀斑或血肿、换牙时出血不止等情况，就要提高警惕，尽早带孩子去医院检查。

此外，血友病患者应避免剧烈运动；避免肌肉注射，尽量选择口服或静脉注射药物；需要外科手术时，做好充分准备，经血友病专病医生评估出血风险，制定完整的围手术期凝血因子替代治疗方案，密切监测围手术期凝血因子浓度，以保证手术安全；避免口服阿司匹林等抗血小板聚集药物等。

（来源：健康江苏、国家卫生健康委、交汇点）